Hội chứng Marfan được đặt theo tên của Antoine Marfan , bác sĩ nhi khoa người Pháp lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1896 sau khi nhận thấy những đặc điểm nổi bật ở một bé gái năm tuổi. Gen liên quan đến căn bệnh này lần đầu tiên được xác định bởi Francesco Ramirez tại Trung tâm y tế Mount Sinai ở thành phố New York năm 1991.